di Antonella Folgheretti
Esiste la forma congenita grave, caratterizzata da ipotonia, debolezza generalizzata, insufficienza respiratoria cardiomiopatia e decesso precoce;
la forma congenita a lenta evoluzione, con ipotonia e debolezza di media gravità, ritardo delle tappe motorie e insufficienza respiratoria, oltre a una possibile perdita della deambulazione; e la forma giovanile-adulta, con lento decorso e possibile perdita della deambulazione in quarta-quinta decade. In tutte le forme sono presenti malformazioni osteoarticolari, come viso allungato e sottile, palato arcuato, micrognazia, cifoscoliosi e contratture agli arti. E’ la miopatia congenita nemalinica. Ha colpito un bimbo che oggi ha soli 4 anni: Gabriele. Gabriele vive ad Asti, i genitori sono originari di Misilmeri. La sua storia è toccante. La mamma, Barbara Guttadauro La Blasca, sposata con Claudio Scaletta, in questi giorni ha lanciato un appello raccontando il loro dramma. Il 18 maggio 2005 è nato Gabriele, con un cesareo programmato perché si presentava in posizione podalica. Quando hanno estratto il bambino si è capito subito che qualcosa non andava. Gabriele sembrava morto, non si muoveva e non piangeva. (continua)
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